Американские ученые обнаружили ген, из-за которого человек может родиться без носа

Существует ген, из-за которого люди могут родиться без носа. Его обнаружили исследователи из Национального института наук об охране окружающей среды США.

Медики называют эту аномалию аринией. При ней ноздри и вход в полость носа отсутствуют. Генетики использовали клетки людей с такой особенностью, а также они изучили здоровые эмбриональные клетки с отключенным геном SMCHD1. Мутации в нем вызывают плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию.

В ходе работы ученые выяснили, что эмбриональные клетки, в которых отключен этот ген, утратили способность группироваться в скопления. Кроме того, в них активировался ген DUX4, что привело к нарушению переноса ДНК в форму РНК. Именно это и могло привести к аринии, пишет Science Advances.